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耐药突变位点分析(PointFinder)

基于软件数据库提供的特定物种的一些常见耐药基因,查找待分析基因组中相关基因的突变情况,可分析的物种包括弯曲杆菌、粪肠球菌、屎肠球菌、大肠杆菌、幽门螺杆菌、克雷伯氏菌属细菌、结核分枝杆菌、淋病奈瑟菌、恶性疟原虫、沙门菌、金黄色葡萄球菌。
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PointFinder 是一个用于检测细菌基因组中已知点突变耐药位点(point mutations related to antimicrobial resistance, AMR)的软件工具,尤其适用于在大肠杆菌、沙门氏菌、志贺菌、弯曲杆菌等重要病原体中进行已知耐药突变筛查

  • 官网https://bitbucket.org/genomicepidemiology/pointfinder

  • 参考文献:
  • PointFinder: a novel web tool for WGS-based detection of antimicrobial resistance associated with chromosomal point mutations in bacterial pathogens. Zankari, E., Allesøe, R., Joensen, K. G., Cavaco, L. M., Lund, O., & Aarestrup, F. M. Journal of Antimicrobial Chemotherapy. 19 July 2017 PMID: 29091202. doi: 10.1093/jac/dkx217.

  • 输入文件:细菌的基因组序列(FASTA 格式)

    分析原理:通过 BLAST 或 BWA 将输入序列与 PointFinder 数据库中对应物种的参考基因序列进行比对,识别在参考基因位置上发生的碱基变异,判断是否为已知的抗性突变位点。输出突变列表和对应的抗性药物解释

    可分析的物种包括campylobacter(弯曲杆菌)、enterococcus_faecalis(粪肠球菌)、enterococcus_faecium(屎肠球菌)、escherichia_coli(大肠杆菌)、helicobacter_pylori(幽门螺杆菌)、klebsiella(克雷伯氏菌属细菌)、mycobacterium_tuberculosis(结核分枝杆菌)、neisseria_gonorrhoeae(淋病奈瑟菌)、plasmodium_falciparum(恶性疟原虫)、salmonella(沙门菌)、staphylococcus_aureus(金黄色葡萄球菌)。

    输出结果:

    1、*_blastn_results.tsv 突变详情

    共5列

    第一列,Mutation,突变发生的基因,以及发生位点,如acrR p.P161R表示acrR基因第161位的氨基酸由P突变为R;

    第二列,Nucleotide change。核酸序列发生的变异,如CCG -> CGG表示发生了CCG到CGG的突变;

    第三列,Amino acid change,氨基酸变异,如P -> R表示氨基酸由P突变为R;

    第四列,Resistance,即该基因对应的抗性;

    第五列,PMID,对应的文献编号;

    2、*_blastn_prediction.txt 抗性基因分类统计表

    第一列是样本名称,后面各列是抗生素类型,数字表示样本中包含对应抗性基因的数量。


    此版本为1.0,上架时间为20250616